+7 (499) 490-56-29

Приветствуем Вас в Центре обмена веществ детской и подростковой медицины города Хайдельберга!

Наша фирма предложит Вам лечение врожденных нарушений обмена веществ в Германии, диагностику под руководством профессионалов и обученного медперсонала, психологов, биохимиков.

Необнаруженные нарушения обмена веществ порой приводят к задержке в физическом, умственном развитии, повреждению органов или смерти. Основными симптомами таких нарушений станут тяжелые кризы после рождения, судорожные припадки, выпадение органов, нарушение дыхания.

Целенаправленная диагностика врачами с опытом более 40 лет на современном техническом оборудовании позволит избежать негативных последствий врожденных нарушений обмена веществ. Специализированные биохимические методы применяются в Центре в двух лабораториях:

  • скрининговой лаборатории для новорожденных – здесь изучаются анализы крови на наличие врожденных заболеваний обмена веществ, расстройств внутренней секреции. Благодаря ранней диагностике врачи могут назначить лечение нарушений обмена веществ за границей и предотвратить задержку развития детей, вплоть до летального исхода;
  • специализированной лаборатории – здесь проводится обширная диагностика врожденных болезней обмена веществ, диагностируются заболевания, которые не были исследованы во время скрининга новорожденных.

Преимуществом лабораторий станет оценка полученных результатов биохимиками, врачами узкой направленности, что позволяет дать обоснованные рекомендации пациентам для начала специфической терапии.

В Центре обследуются, проходят курс лечения пациенты с:

  • заболевания цикла мочевины;
  • нарушением обмена аминокислот (фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия тип I);
  • нарушением углеводного обмена (гликогеноз, галактоземия, непереносимость фруктозы);
  • нарушениями дыхания, энергетического обмена веществ;
  • нарушениями биосинтеза креатинина, холестирина (синдром Смита-Лемли-Опитца), обмена пуринами;
  • нарушениями окисления жирных кислот (дефицит MCAD, VLCAD и LCHAD)
  • пероксисомальными болезнями обмена веществ;
  • нарушениями транспорта, синтеза витаминов;
  • медиаторными нарушениями,
  • нарушениями гликозилирования (CDG Синдром) и др.